prenataldiagnosis相关论文
目的:通过对心脏出生缺陷（CBD）胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后，结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究，为产前-产后一体化治疗提......
目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列......
Background Prenatal diagnosis and planned peripartum care is an unexplored concept in China.This study aimed to evalu-at......
Cleft lip and palate is a common congenital deformity in oral and maxillofacial surgery.Along with the continuing improv......
Fetuses with 18q deletion have few structural abnormalities, so ultrasound is unlikely to detect this anomaly.Prenatal c......
The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy [Jeune] syndtrome has grown tremendously in the past d......
Objective: To determine the diagnostic accuracy, the validity, the current limitations and possible solutions of fetal R......
Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism type Ⅱ in a Chinese family with only one detected muta
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The two different children of a man with 45,XX,der(16)t(16;22)(q24;q11.2),-22[59]45,XX,der(1)t(1;22)
Objective:To get the message of the abnormal pregnant risk when one of parent was the mosaics karyotype.Case report:The ......
Prenatal Diagnosis of Lowe Syndrome Caused by Interstitial Deletion of Xq25-26 and One Year Follow-u
Objective By presenting a case of Lowe syndrome which was suspected by ultrasound and diagnosed by microarray test,the o......
Predicting Perinatal Outcomes in Fetuses with Congenital Diaphragmatic Hernia Using Ultrasound and M
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Molecular Analysis-Based Genetic Characterization of a Cohort of Patients with Duchenne and Becker M
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Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 pren
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Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 by fluorescent quantitative multiplex polymerase chain reacti
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Predicting Perinatal Outcomes in Fetuses with Congenital Diaphragmatic Hernia Using Ultrasound and M
Congenital diaphragmatic hernia is a congenital fetal disease, which mainly causes pulmonary hypoplasia and pulmonary hy......
目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至20......
目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼......
高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展......
胆道闭锁以肝内外胆道系统进行性纤维性闭锁为特点，造成严重的胆汁淤积和胆汁性肝硬化，是婴幼儿时期最常见的导致死亡的肝疾病。在胆......
目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构......
为评价超声(Ultrasound,US)和磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)在胎盘植入(Placenta Accreta,PA)产前诊断上的应用价值......
目的 总结产前未明确诊断的新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)病例的临床特点、治疗方法和预后情况,分析非......
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Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is a progressive, currently untreatable and ultimately f......
目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况.方法......
目的探讨血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值，为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见......
目的:探讨四维时空关联成像(STIC)技术获得胎儿心脏标准切面的方法及应用价值。方法:应用STIC技术对180例孕18~38周的正常胎儿进行......
目的分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询。方法回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的......
唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠.临床上常对高危孕妇行产......
羊水过多属于妊娠期较为常见的并发症，会引起围生儿预后差以及不良妊娠结局等不良后果，是临床上的一大难题。本文主要从该病的发病因......
目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中......
超声检查是产科首选的影像学方法.在11～13+6孕周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度对降低围产儿出生缺陷率,尤其在胎儿染色体异常和结......
目的:了解2006～2010年广西出生缺陷医院监测网的围产儿先天性心脏病(CHD)变化趋势及影响因素,为政府制定干预措施提供依据。方法:对......
目的:探讨超声引导下导引结合自由手穿刺技术在胎儿脐静脉穿刺的实用性。方法:对1 032例有脐静脉穿刺指征的孕妇实施超声引导下导......
目的探讨羊水细胞传代再培养在性状异常羊水孕妇诊断中的应用价值。方法选取安徽医科大学第一附属医院2014年1月至2018年12月行羊......
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15~24周的孕妇行羊膜腔穿刺,......
目的:探讨超声在出生缺陷产前诊断中的研究价值.方法:收集110例经正常分娩和引产的出生缺陷的患儿,所有胎儿均在妊娠时进行彩色多......
目的:阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性.方法:对2009年2月～2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊......
目的:探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG)与甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,A......
目的:了解近年来胎儿先天畸形的发生情况及相关因素,为进一步的研究奠定基础。方法:收集2003~2010年因产检发现胎儿畸形来武汉市同......
